矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD)，每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。
病因
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症，GHD)，如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
生长激素缺乏原因：①特发性(原发性)：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器质性(获得性)：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
2.家族性矮身材。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)，应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。
临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。
2.原发病或伴发症状如有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;甲状腺激素(TSH)缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm)，到青春期仍无性器官和第二性征发育等;颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
